5,5 млн руб за укол. Иркутские врачи успешно лечат юных пациентов с редким генетическим недугом

Спинальная мышечная атрофия относится к редким генетическим недугам. По статистике им страдает примерно один ребенок из десяти тысяч. Вызван низким содержанием в организме определенного белка, который нужен для выживания двигательных нейронов. Приводит это к прогрессирующему параличу всего тела. При этом болезнь коварная — проявиться может не сразу. У шестилетней Ани первые симптомы появились в полтора года, рассказывает ее мама Любовь Янц.

"Ребенок начал слабеть, ножки стали слабеть, побаливать. Мы начали ходить по врачам, диагноз нам поставили в два года и восемь месяцев. То есть долго не могли понять, что случилось", — говорит жительница г. Ангарска Любовь Янц.

Пациентом областной детской больницы Аня стала около года назад. За это время опытные иркутские врачи смогли подобрать для девочки необходимую терапию и затормозили дальнейшее развитие болезни. Приобрести дорогостоящий препарат для лечения под названием "Спинраза" помог президентский фонд "Круг добра". И сегодня девочке ставят очередной укол, стоимость которого сейчас превышает 5,5 миллиона рублей. Ответственную процедуру проводит сам заведующий психоневрологическим отделением медучреждения Сергей Пак.

"Всего у нас в области 25 пациентов. 24 из них получают уже дорогостоящее лечение — патогенетическую терапию. Один ребенок, который у нас диагностирован по расширенному неонатальному скринингу, буквально на днях полетит в Москву на дорогостоящую терапию", — говорит заведующий психоневрологическим отделением ИОДКБ, кандидат медицинских наук Сергей Пак.

Расширенный неонатальный скрининг применяют в России с начала 2023 года. Каждому малышу в роддоме вместо прежних исследований на пять генетических заболеваний теперь делают анализ на 36. Благодаря столь ранней диагностике число выявленных генетических заболеваний в Прибайкалье, как и в целом по России, сразу увеличилось, однако вовремя начатое лечение позволяет ребенку в дальнейшем остаться практически здоровым. Родители детей, которые уже получают необходимую терапию, подтверждают ее высокую эффективность.

"Как только начали получать, у нас ухудшения абсолютно полностью остановились. Мы перестали слабеть. И сейчас мы регулярно проходим реабилитации, пытаемся улучшить физическое состояние. Тренируемся, занимаемся, ходим в бассейн", — говорит жительница г. Ангарска Любовь Янц.