"Десант добра". Диспансеризация детей с редким генетическим заболеванием прошла в Иркутской области

16 октября 2023 г. 20:59
© ГТРК «Иркутск» / Кристина Чиркова, Андрей Воробьев, Юлия Гроздова

"Знаешь?"
"Крепыш."
"Крепыш. Хорошо!"

Отгадывают мультгероев и соревнуются в ловкости, пока их родители консультируются с врачами. У этих юных пациентов обнаружили редкие наследственные патологии. Каждый день они вместе с медиками Иркутской области отвоевывают здоровье у болезни. Помочь им в этом приехали специалисты из Санкт-Петербурга.

"Те дети, которые при рождение не диагносцированы, их проявление может быть позже и может быть поздним. Поэтому чем раньше мы поймаем эту болезнь у ребенка, тем больше реабилитационного потенциала он подхватит, чтобы эти функции сохранялись", — говорит директор автономной некоммерческой организации "Центр помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова.

В России проживают около 36 тысяч детей с редкими генетическими болезнями. Провести для них диспансеризацию, определить подходящее лечение — цель "Десанта добра". Всероссийскую инициативу зародили в феврале этого года в северной столице. В планах у специалистов помочь пациентам в каждом регионе. Третьем в этом списке стало Прибайкалье. На обследование пришел пятилетний Федор Леонов. У мальчика синдром Хантера. Патология вызывает поражение сердечно-сосудистой и дыхательной системы, задержку роста, нарушение слуха.

"Сейчас надеемся все-таки прооперировать. У нас идет синдром запястного канала Невозможно полностью согнуть ручку в кулак и разогнуть пальцы тоже он не может. Надеемся, что в связи с этой конференцией, с этим мероприятием все-таки как-то что-то сдвинется с точки", — говорит мама Федора Оксана Леонова.

А пока мальчик получает лекарственную терапию. Вероятность, что ребенок родится с редким генетическим заболеванием — одна на десять тысяч. Патология может возникнуть из-за мутации, хромосомных перестроек и мультифакториальных болезней, говорит главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова.

"Заболеваний 5,5 тысячи. Каждый человек носит три-четыре гена в рецессивном состоянии."
"То есть?"
"То есть- это как бы половинка гена. Если эти половинки соединятся и они будут друг другу соответствовать, то возникнет заболевание", — говорит главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова.

Чтобы оценить риск рождения "редкого" ребенка, семейная пара может сдать анализы, которые помогут исключить распространенные заболевания, правда, лишь десять, и пройти обследование можно только в Москве. В планах у специалистов создать такую лабораторию и в Иркутске.

"В нашем арсенале скоро появятся генетические методы исследования, генетическая лаборатория. Мы поэтапно, пошагово решим этот вопрос для того, чтобы создать генетический паспорт пациента. Это очень важно. Это не какая-то сказка. Это вещи, к которым мы должны привыкнуть", — говорит член-корреспондент РАН, главный врач Иркутской областной детской больницы Юрий Козлов.

Также Юрий Козлов отметил, что зачастую в основе всех заболеваний лежат генетические нарушения. С частью из них в стране уже борются успешно. К примеру, хирургическим путем избавляются от синдрома Ундины. Заболевания, при котором человек перестает дышать во время сна.